Nešto više od 1% Amerikanaca ima dijagnozu shizofrenija, ozbiljnog mentalnog poremećaja koji izaziva simptome poput paranodnih deluzija, zvučnih halucinacija i štetnog socijalnog ponašanja. Nova studija je, međutim, otkrila da shizofrenija nije jedna bolest, već 8 različitih poremećaja, sa genetski različitim uzrocima. Ovo bi moglo dramatično da promeni način na koji se shizofrenija dijagnostifikuje i tretira. Istraživanje je vodio Rober Kloninger sa Vašingtonskog Univerziteta za medicinu u Sent Luisu i rezultati su objavljeni u časopisu The American Journal of Psychiatry.
Kako bi identifikovao genetske korene šizofrenije, Kloningerov tim je analizirao genome 4 200 ljudi sa ovom dijagnozom i 3 800 ljudi u kontrolnoj grupi. Posmatrali su gotovo 700 000 jedinstvenih nukleotidnih polimorfizama (SNP) u genomu, koji su uobičajene lokacije za genetske varijacije na samo jednom baznom paru.
Nakon toga, mogli su da sortiraju shizofrenične pacijente prema tipu simptoma i ozbiljnosti stanja, i da uporede SNP-ove. Otkrili su da uzrok za jedno od stanje nije jedan ili nekoliko gena nezavisno, već ukupno 42 genetskih grupa koje su zajedno odgovorne za simptome ne samo jedne bolesti, već 8 različitih poremećaja.
"Geni ne funkcionišu nezavisno, već pre kao orkestar, i da biste razumeli kako rade, morate da ko su članovi orkestra već i kako međusobno interaguju." izjavio je Kloninger. "Ono što smo postigli, nakon decenija frustracije na polju psihijatrijske genetike, je da smo identifikovali način na koji geni međusobno interaguju, kako je 'orkestar' harmoničan i čini organizam zdravim, ili je dezorganizovan i dovodi do pojedinih klasa shizofrenije."
Prethodne studije su pronašle slabu vezu između pojedinačnih gena i shizofrenije, iako je bilo teško da se rezultati ponove. Sa novim otkrićima, sve ima smisla. Nikada oboleli od shizofrenije ne isušava sve mogue simptome, i samim tim isti genetski markeri ne mogu izazivati uvek bolest. Rezultati ove studije su doneli neverovatno jasne veze između gena i simptoma. Određene genetske varijacije su i do 95% pouzdane u predviđanju halucinacija i deluzija i 100% preciznost u predviđanju poremećaja u govoru i ponašaju a koji imaju veze sa shizofrenijom.
Iako faktori okruženja, poput upotrebe droga ili emocionalne traume imaju uticaj na pojavu simptoma shizofrenije, u 80% slučajeva presudna je genetika. Ovo je jako značajno na polju dijagnoze i tretiranja velikog broja pacijenata koji pate od ove bolesti.
"Ljudi su koristili znanja o genima za bolje lečenje bolesti srca, visokog pritiska i dijabetesa i uglavnom neuspešno." zaključuje Kloninger. "Većina varijeteta kod ozbiljnih bolesti nije bila objašnjena, međutim uspeli smo da pronađemo da različiti skupovi genetskih varijacija vode ka različitim kliničkim sindromima. Prema tome, mislim da bi ovo moglo da promeni način na koji ljudi pristupaju razmevanju uzroka kompleksnih bolesti"
Izvor: iflscience.com
Postavi komentar