Нешто више од 1% Американаца има дијагнозу схизофренија, озбиљног менталног поремећаја који изазива симптоме попут паранодних делузија, звучних халуцинација и штетног социјалног понашања. Нова студија је, међутим, открила да схизофренија није једна болест, већ 8 различитих поремећаја, са генетски различитим узроцима. Ово би могло драматично да промени начин на који се схизофренија дијагностификује и третира. Истраживање је водио Робер Клонингер са Вашингтонског Универзитета за медицину у Сент Луису и резултати су објављени у часопису The American Journal of Psychiatry.
Како би идентификовао генетске корене шизофреније, Клонингеров тим је анализирао геноме 4 200 људи са овом дијагнозом и 3 800 људи у контролној групи. Посматрали су готово 700 000 јединствених нуклеотидних полиморфизама (SNP) у геному, који су уобичајене локације за генетске варијације на само једном базном пару.
Након тога, могли су да сортирају схизофреничне пацијенте према типу симптома и озбиљности стања, и да упореде SNP-ове. Открили су да узрок за једно од стање није један или неколико гена независно, већ укупно 42 генетских група које су заједно одговорне за симптоме не само једне болести, већ 8 различитих поремећаја.
"Гени не функционишу независно, већ пре као оркестар, и да бисте разумели како раде, морате да ко су чланови оркестра већ и како међусобно интерагују." изјавио је Клонингер. "Оно што смо постигли, након деценија фрустрације на пољу психијатријске генетике, је да смо идентификовали начин на који гени међусобно интерагују, како је 'оркестар' хармоничан и чини организам здравим, или је дезорганизован и доводи до појединих класа схизофреније."
Претходне студије су пронашле слабу везу између појединачних гена и схизофреније, иако је било тешко да се резултати понове. Са новим открићима, све има смисла. Никада оболели од схизофреније не исушава све могуе симптоме, и самим тим исти генетски маркери не могу изазивати увек болест. Резултати ове студије су донели невероватно јасне везе између гена и симптома. Одређене генетске варијације су и до 95% поуздане у предвиђању халуцинација и делузија и 100% прецизност у предвиђању поремећаја у говору и понашају а који имају везе са схизофренијом.
Иако фактори окружења, попут употребе дрога или емоционалне трауме имају утицај на појаву симптома схизофреније, у 80% случајева пресудна је генетика. Ово је јако значајно на пољу дијагнозе и третирања великог броја пацијената који пате од ове болести.
"Људи су користили знања о генима за боље лечење болести срца, високог притиска и дијабетеса и углавном неуспешно." закључује Клонингер. "Већина варијетета код озбиљних болести није била објашњена, међутим успели смо да пронађемо да различити скупови генетских варијација воде ка различитим клиничким синдромима. Према томе, мислим да би ово могло да промени начин на који људи приступају размевању узрока комплексних болести"
Извор: iflscience.com
Постави коментар